建立精准检测和救护体系,本项目通过建立克拉玛依市高危儿基因组大数据库平台,基于高通量测序技术和医学大数据的挖掘,计划研究200例样本的全外显子或靶向测序数据,分析克拉玛依地区高危儿的遗传病谱,建立高危儿遗传检测体系,探索服务克拉玛依周边高危儿救护和随访体系。本项目所需:后期数据处理分析; 家系图谱的绘制及分析;资金
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